기사입력 2015-02-03 오후 15:54:24

한국인 유전체 연구의 기본자료로 활용될 유전체지도가 완성됐다. 질병관리본부 국립보건연구원(원장·이주실)은 포스트게놈 다부처유전체사업의 일환으로 구축된 ‘한국인 참조유전체지도’를 공개한다고 밝혔다.

참조유전체지도는 유전체 전체 영역에 존재하는 DNA 서열변이가 인구집단에서 보이는 빈도수에 대한 자료이다. 한국인 400여명의 정보를 담고 있다.

DNA 서열변이는 유전체 내의 동일한 위치에서 개인마다 서로 다른 DNA 염기서열이 존재하는 현상으로 유전학 연구 및 맞춤의료에서 기본적으로 사용할 수 있는 유전정보다.

이번 한국인 참조유전체지도의 공개를 통해 한국인에 대한 정밀한 유전체분석을 위한 기반이 마련됐다. 지금까지 국제적으로 다양한 인종에 대한 서열변이 유전체 참조자료가 생산돼 사용되고 있지만, 한국인의 전유전체(whole genome) 서열변이에 대한 자료는 생산되지 않았다.

한국인 자료 구축을 통해 한국인의 유전적 특성에 대한 분석 및 질병의 유전적 감수성에 대한 전유전체 영역의 연구가 가능하게 됐다.

또 기존에 유전적 변이가 밝혀지지 않았던 희귀유전질환의 연구를 위해 전유전체 영역의 정보를 탐색할 때 참조자료로 활용하게 될 전망이다.

공개된 자료는 ‘한국인 인구집단 400여명에 대한 전유전체 염기서열 자료 및 유전자형 자료’이다. 서열자료를 이용하고자 하는 모든 연구자는 질병관리본부 내 분양심의위원회의 심의를 거쳐 제공받아야 한다. 심의문의 질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 바이오과학정보과(043-719-8852). 자세한 사항 질병관리본부 홈페이지(cdc.go.kr) 참조.

주혜진기자  hjjoo@koreanurse.or.kr