‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’에 참여한 희귀질환자 및 가족이 5월말 기준으로 5000명을 돌파했다.
0... 국가 바이오 빅데이터 구축 사업은 한국인이 취약한 질병을 사전에 예측하고 진단하기 위한 데이터를 만드는 정부 주도의 사업이다.
국민들의 자발적 참여를 통해 한국인의 건강정보와 유전정보를 모으고, 안전한 플랫폼에서 자격 있는 연구자들이 정보를 분석하는 체계를 구축하는 것을 목표로 한다.
2028년까지 총 100만명의 임상·유전체·건강·생활습관정보 등을 수집해 통합 빅데이터 구축 및 연구·산업화에 활용할 계획이다. 암‧희귀‧중증난치 질환자 40만명 및 자발적 참여자 60만명이다.
0... 시범사업은 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청 등 범부처가 공동 협력해 추진한다.
1차년도 시범사업(2020. 6.~2021. 5.)을 통해 희귀질환 참여자 5000명을 모집했으며, 기존 선도사업 데이터 참여자 5000명의 연계를 완료했다.
이어 2차년도 시범사업(2021. 6.~2022. 12.)에서는 희귀질환 참여자를 1만명으로 확대해 추진한다. 선도사업 데이터 참여자 5000명을 연계할 예정이며,누적 2만5000명을 목표로 진행한다.
0... 시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족의 경우 현재 454가족 1256명의 유전체·임상정보 빅데이터 분석이 완료됐다. 이 중 96가족(18%)에 대해 정확한 유전질환 진단이 가능해지는 성과가 있었다.
보건복지부 이강호 보건산업정책국장은 “희귀질환의 조기진단 및 신약개발 등 정밀의료 실현을 위해서는 국가 차원의 대규모 바이오 빅데이터 구축이 필수적”이라며 “정부는 정밀의료 선도국가 도약을 목표로 2028년까지 100만명 규모로 바이오 빅데이터 구축을 추진하고 있다”고 밝혔다.
이어 “이번 시범사업 성과를 바탕으로 더 많은 국민이 바이오 빅데이터 구축에 관심을 갖고 적극적으로 참여하는 계기가 되길 바란다”고 밝혔다.
질병관리청 권준욱 국립보건연구원장은 “병의 원인도, 치료법도 알지 못해 고통 받던 희귀질환자와 가족들이 바이오 빅데이터 분석을 통해 희망을 갖게 됐다”며 “희귀질환의 극복을 위해 진단 및 치료 기술·의약품 연구를 지속적으로 지원하겠다”고 밝혔다.
최유주 기자 yjchoi@koreanurse.or.kr