질병관리청(청장 정은경)은 국가관리 대상 희귀질환으로 39개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다. 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해서다.
질병관리청은 ‘희귀질환관리법’에 따라 국가관리 대상 희귀질환을 지정·공고하고 있다. 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고한다.
0... 이번에 39개 질환이 추가 지정됨에 따라 희귀질환은 1086개에서 1123개로 확대(2개 진단명 통합)된다.
새로 지정된 희귀질환은 중증 화농성 한선염, 무홍채증, 악센펠트-리이거 증후군, (외)이도의 선천성 결여·폐쇄·협착, 무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상, 심방부속물의 이성질현상, 마르케사니-바일 증후군 (바일-마르케사니 증후군), 뇌크레아틴 결핍 증후군, 다발선천기형-근긴장저하-발작 증후군, 드라벳 증후군, 상염색체 열성형 세가와 증후군, 신경안구심장비뇨생식계 증후군, 폐동맥 슬링 등이다.
0... 희귀질환으로 지정된 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감, 희귀질환자 의료비 지원사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다.
신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2022년 1월부터 적용될 예정이다.
이와 함께 희귀질환자에 대한 의료비 지원사업의 대상 질환도 기존 1086개에서 1123개로 확대된다.
0... 한편 질병관리청은 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원사업과 권역별 거점센터를 운영하고 있다.
진단이 어려운 극희귀질환은 72개 진단의뢰기관을 통해 ‘유전자진단지원’을 받을 수 있다. 권역별 희귀질환 거점센터로 중앙지원센터 1개소, 권역별 거점센터 11개소를 운영 중이다.
희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 질병관리청 희귀질환 핼프라인 홈페이지(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.
정규숙 편집국장 kschung@koreanurse.or.kr