질병관리청 국립보건연구원이 임상유전체 검사에서 활용될 국내 환경에 최적화된 ‘한국인 이차발견(Secondary Findings) 질환별 임상 가이드라인’을 발간했다. 이는 국내 유전체 의료 분야의 오랜 숙원이었던 이차발견에 대한 명확한 지침을 제공함으로써 환자 중심의 정밀의료 실현에 크게 기여할 것으로 기대된다.
이차발견은 환자가 특정 질병 검사를 의뢰했지만, 그 원래 목적 외에 전문가의 권고에 따라 적극적으로 탐색하여 발견하게 되는 질환 관련 유전자 변이를 의미한다. 쉽게 말해, 예상치 못하게 발견되는 중요한 건강 정보라고 할 수 있다.
미국의학유전학회(ACMG)는 이미 81개 유전자를 포함한 이차발견에 대한 임상 권고안을 제시하고 있지만, 국내에서는 그동안 관련 결과 해석과 활용에 대한 체계적인 가이드라인이 부재했다.
국립보건연구원은 앞서 한국인 이차발견 유전자 분석 결과 3.75%의 높은 빈도로 이차발견 변이가 발견됨을 보고한 바 있습니다. 이는 “한국인 3.75% ‘병유발 유전자’ 보유” 등 다수의 언론 보도를 통해 이미 알려진 사실이다. 이러한 배경 속에서 한국인의 특성을 반영한 맞춤형 가이드라인의 필요성이 강력하게 제기돼 왔다.
이번에 발간된 가이드라인은 국내 임상 진료 및 진단 목적의 유전체 검사에서 확인되는 한국인 이차발견에 초점을 맞추고 있다. 국내 학회 및 전문가 그룹의 심도 깊은 논의와 합의를 거쳐, 검사 전 상담과 사전 동의, 이차발견 분석, 결과 전달 및 후속 관리에 이르는 모든 단계별 상세 지침을 제시하고 있다.
특히 이 가이드라인은 임상 지침 권고안의 원칙뿐만 아니라, 한국인에게 흔하게 발견되는 암 질환과 심혈관 질환 이차발견 시 해당 유전자로 인한 임상 증상, 질환 경과, 환자 관리 방안 등 임상적 고려사항에 대한 구체적인 내용까지 포함하여 실제 의료 현장에서의 활용도를 높였다.
국립보건연구원은 이번 가이드라인을 홈페이지(https://nih.go.kr)를 통해 일반인과 전문가 모두에게 공유한다. 또한 의료 현장에서 빠르게 정보를 찾아볼 수 있도록 전자책(eBook)을 제작하고, 이차발견에 익숙하지 않은 의료인과 일반 국민의 이해를 돕기 위해 카드뉴스도 제작 및 배포했다. (국립보건연구원 홈페이지 > 알림자료 > 홍보자료 > 간행물, eBook, 카드뉴스 참조)
박현영 국립보건연구원장은 “이번 가이드라인이 의료 현장에서 의료진의 판단을 지원하고 환자 중심의 유전체의학을 실현하는 데 기여할 것으로 기대한다”면서 “앞으로도 국립보건연구원은 정밀의료 연구 기반 조성과 관련 지침 개발 등 유전체 의료 서비스 발전에 앞장설 것”이라고 강조했다.
이번 가이드라인 발간은 한국인 맞춤형 정밀의료 시대의 본격적인 개막을 알리는 중요한 이정표가 될 것으로 기대된다.
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