유방암은 여성에게 가장 흔한 암 중 하나로, 유전성 유방암은 전체 유방암의 5~10%를 차지한다. 이 중 가장 잘 알려진 유전적 요인은 바로 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이다.
BRCA 유전자 변이란?
모든 사람은 DNA 손상을 복구하는 BRCA(BReast CAncer gene) 유전자를 가지고 있다. 이 유전자에 변이가 생기면 DNA 복구 기능이 떨어져 암 발생 위험이 크게 높아지는데, 일반 여성의 유방암 발생 확률이 10% 미만인 반면, BRCA 변이 보유자는 유방암 위험이 평균 40~80%까지 상승하며 난소암 위험도 44%에 달한다.
누가 BRCA 유전자 검사를 받아야 할까?
BRCA 유전자 검사는 간단한 혈액 채취로 이루어지며, 특히 가족 중 BRCA 유전자 변이 보유자가 있거나 젊은 나이에 유방암, 난소암, 췌장암 등을 진단받은 가족력이 있는 경우에 검사가 권장된다.
BRCA 변이 확인 후 관리 및 예방
BRCA 변이가 확인됐다면 암을 예방하기 위한 적극적인 조치가 중요하다. 항호르몬제나 경구피임약 복용을 통해 유방암 및 난소암 위험을 약 50%까지 낮출 수 있는 예방적 약물 치료를 고려할 수 있다.
또한 유방암 예방 효과가 약 90%, 난소암 예방 효과가 약 97%에 달하는 예방적 절제술도 선택지로 논의된다. 다만, 신체에 큰 변화를 주는 수술인 만큼 전문의와의 충분한 상담을 통해 신중하게 결정해야 한다.
이와 함께 25세부터 정기적인 검진을 시작해 암을 조기에 발견하는 것이 무엇보다 중요하다.
유전성 유방암의 치료와 관리
BRCA 변이로 인해 유방암이 진단된 경우에도 일반적인 유방암과 동일하게 국소 치료(수술, 방사선 치료)와 전신 치료(항암화학요법, 표적치료 등)가 병행된다.
고려대안산병원 임아름 교수는 “BRCA 변이 환자는 PARP 억제제와 같은 특정 표적치료에 더 잘 반응할 수 있어 맞춤형 치료가 가능하다”고 설명했다. 또한 “유전성 유방암이라고 해서 예후가 나쁘지는 않지만, 반대쪽 유방에도 암이 생길 가능성이 높아 치료 이후에도 정기적이고 장기적인 관리가 필수적”이라고 강조했다.
BRCA 유전자 변이에 대한 정확한 이해와 적극적인 관리는 유전성 유방암을 효과적으로 예방하고 치료하는 첫걸음이다.
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