2023년 한 해 동안 희귀질환 산정특례에 신규 등록된 환자는 총 6만2420명으로 집계돼 전년 대비 약 7500명이 증가했다. 이는 ‘다낭성 신장, 보통염색체우성’ 등 42개 질환이 국가관리대상으로 새로 지정된 영향이 컸던 것으로 분석됐다.
질병관리청은 이용자 수요를 반영하여 질환별 세부 현황 공개 기준을 완화하는 등 정보 제공 범위를 확대한 ‘2023 희귀질환자 통계 연보’를 발표했다.
2023년 신규 등록 환자 6만2420명 중 성별 분포는 남자 3만1614명(50.6%), 여자 3만806명(49.4%)으로 남성이 근소하게 높게 나타났다.
지역별로는 경기지역이 1만6631명으로 전체 발생자의 26.6%를 차지하며 가장 많았고, 서울이 1만2375명(19.8%)으로 뒤를 이었다.
2023년 신규 발생자 중 당해 연도에 사망한 환자는 총 2093명으로 발생자 대비 약 3.4%를 차지했다. 사망자는 남자(1280명, 61.2%)가 여자(813명, 38.8%)보다 많았다. 특히, 연령군별로는 80세 이상에서 발생자 수 대비 사망자 수 비율이 16.7%로 가장 높아 고령층의 높은 취약성을 보여줬다.
2023년 희귀질환 발생자의 진료 이용 내역을 분석한 결과 1인당 평균 총진료비는 약 652만 원, 인당 평균 본인부담금은 약 68만 원으로 나타났다.
진료비 부담이 가장 큰 단일 질환은 고쉐병으로, 1인당 총진료비가 약 3.1억 원에 달했으며, 본인부담금은 3184만 원이었다.
이번 연보의 가장 큰 특징은 정보 제공 범위의 확대다. 기존에는 발생자 수가 200명을 초과하는 질환에 대해서만 세부 현황을 공개했으나 이번부터는 이용자의 의견을 반영하여 발생자가 존재하는 전체 희귀질환에 대해 성별·연령군별·지역별 세부 현황을 공개했다. 다만, 개인정보 보호를 위해 발생자 수가 1~3명인 극소수 질환은 가림처리됐다.
임승관 질병청장은 “정확한 통계를 산출하는 것은 희귀질환 맞춤형 정책 추진의 첫걸음”이라며 “앞으로도 근거 기반 정책 추진과 연구 활성화를 위해 통계 연보를 지속 발전시키고 희귀질환 국가 관리체계를 강화해 나가겠다”고 밝혔다.
‘2023 희귀질환자 통계 연보’는 향후 질병청 희귀질환 헬프라인 홈페이지(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.
특별취재팀 news@koreanursing.or.kr